Каждый второй врач в России плохо разбирается, либо вообще не разбирается в редких заболеваниях. Такую статистку привела на совещании в Совете Федерации первый заместитель председателя Комитета СФ по социальной политике Жанна Чефранова.

При этом неонатальный скрининг позволяет ежегодно спасать несколько тысяч жизней новорожденных. Такие исследования могут диагностировать 40 генетических заболеваний еще до появления первых симптомов. Федеральная программа действует почти два года. Но заинтересованность врачей повышать квалификацию в области орфанных заболеваниях, по словам сенаторов, пока невысокая.

«Среди врачей плохо разбираются или не разбираются почти 50% докторов. Настораживает. «Могу заподозрить диагноз», – говорят 30% докторов, и это, в принципе, неплохо. А вот в своей карьере развиваться дальше в этом направлении, помогать пациентам, диагностировать орфанные заболевания, решать вопросы реабилитации, готовы только 30%. Хотя более развивающееся направление сегодня даже трудно себе даже предположить», - заявила Чефранова.

Сенаторы настаивают на том, что, во-первых, нужно расширить перечень редких генетических заболеваний, которые можно и нужно выявлять с первых дней жизни человека. А во-вторых, чтобы спасать младенцев с уже обнаруженными болезнями, в стране надо ускорить строительство специальных реабилитационных центров. Один, в Подольске, уже работает, за полтора года там получили помощь более 5 тысяч детей. Еще два - в Евпатории и Новосибирске - сейчас строятся.