Минздрав расширил перечень редких (орфанных) заболеваний, включив в него эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированную эпилептическую энцефалопатию. Новый список теперь насчитывает 295 заболеваний, сообщает «Парламентская газета».

Эозинофильный эзофагит — это воспалительное заболевание пищевода, которое вызывает трудности с проглатыванием пищи и может привести к его сужению. Чаще оно встречается у мужчин, и его развитие связывают с пищевой аллергией. Лечение включает диету, лекарства, а в тяжелых случаях — расширение пищевода.

Энцефалопатия STXBP1 — генетическое заболевание, сопровождающееся судорогами, задержкой развития и поведенческими расстройствами. Детям с этим диагнозом необходима поддерживающая терапия и наблюдение врачей, но излечение невозможно.

По словам экспертов, включение заболеваний в список редких облегчает регистрацию иностранных препаратов для их лечения, что особенно важно для пациентов с такими сложными диагнозами.