Сказано в Сенате. Нина Белозерцева. Орфанные заболевания
С 2022 года список всех обязательных обследований новорожденных младенцев в России вырастет с пяти наследственных заболеваний до тридцати шести.
В числе болезней, на наличие которых будут проверять младенцев — спинально-мышечная атрофия. СМА — редкое генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей слабости и нарушению функций мышц. Со временем пациенту становится все сложнее самостоятельно двигаться, дышать, глотать. Носителем гена СМА является каждый 40 человек в мире.
Всего же на планете насчитывается более 300 миллионов людей с орфанными заболеваниями. Как в России выявляют редких пациентов и как помощь им оказывают обсуждают сегодня на III Всероссийской конференции «Редкий случай». О мероприятии рассказывает наш специальный корреспондент Михаил Волков.
Подробнее о редких заболеваниях нам рассказала Исполнительный директор Фонда поддержки пациентских инициатив Нина Белозерцева.
