Проблема диагностики и лечения пациентов с генетическими и наследственными заболеваниями находится на постоянном контроле Совета Федерации. Об этом рассказала сенатор Ирина Петина.

Она приняла участие в научно-практическом форуме, где поднимались вопросы генетики. Врачи, учёные и парламентарии обсудили, как можно улучшить жизнь пациентов с орфанными заболеваниями, а также проблемы лекарственного обеспечения и доступа пациентов к инновационной терапии.

По словам Петиной, несмотря на то, что наука не стоит на месте, к сожалению, низкий уровень осведомленности врачей разных специальностей об орфанных болезнях создает основные препятствия в диагностике.

«Они касаются обучения как медицинских работников, особенно первичного звена, потому что настороженность с первых дней появления жизни ребенка, даже не с первых дней его жизни, а с момента зачатия, выявление редких орфанных заболеваний, раннее выявление по селективному скринингу», - сказала сенатор.

«Надо решать вопросы с укомплектованностью субъектов и удержанием высокоспециализированных специальных кадров - это генетиков, это медицинских информатиков. Необходимо создавать резервы медицинских препаратов для начала немедленного лечения пациентов», - продолжила сенатор.

Важной частью форума стало обсуждение перспектив развития российской науки. По мнению участников, в России есть все возможности для быстрого внедрения инновационных методов лечения орфанных заболеваний, в том числе генной терапии

«У нас разрабатываются сейчас т-системы для скрининга спинальной мышечной атрофии, используются полногеномные методы секлирования для того, чтобы диагностировать редкие заболевания, для которых есть лечение. В частности, спинальная мышечная атрофия, и, например, дистрофии сетчатки, для которой разработан генно-терапевтический препарат. И, конечно, мы понимаем, что перспективы для наших пациентов в настоящее время сейчас очень хорошие», - сказал директор ФГБУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Сергей Куцев.

Ключевые предложения по итогам форума войдут в итоговую резолюцию, которая будет направлена для рассмотрения в законотворческие и исполнительные органы власти.